經(jīng)過不斷的技術(shù)開發(fā)和改進(jìn),以Roche公司的454技術(shù)、illumina公司的Solexa,Hiseq技術(shù)和ABI公司的Solid技術(shù)為標(biāo)記的第二代測序技術(shù)誕生了。目前illumina Solexa的升級版本(如Novaseq,Hiseq等)已成為市場上主流的二代測序技術(shù)。illumina二代測序技術(shù)采用邊合成邊測序的原理,同時實現(xiàn)了大規(guī)模平行測序,從而在大大降低了測序成本的同時,還大幅提高了測序速度,并且保持了高準(zhǔn)確性。
【全外顯子組測序技術(shù)】
全外顯子組測序(whole exome-sequencing,WES)與全基因組測序(whole genome sequencing,WGS)都基于一種能夠大規(guī)模并行DNA測序的新技術(shù),被稱作二代測序技術(shù)(next-generation sequencing,NGS),并被越來越多的應(yīng)用于科學(xué)研究與臨床診斷。而全外顯子組測序 (Whole-exome sequencing,WES)是目前全球公認(rèn)最適合遺傳性疾病檢測的測序方法。全外顯子組測序的原理是,外顯子是人基因組上編碼蛋白的區(qū)域,利用序列捕獲技術(shù)可以捕獲并且富集全部的外顯子,之后進(jìn)行二代測序。
所以,全外顯子組測序技術(shù)可以在準(zhǔn)確檢測疾病的同時,大大降低測序成本,使得個體化測序、精準(zhǔn)醫(yī)療成為可能。同時,全外顯子測序在進(jìn)行遺傳性疾病和腫瘤相關(guān)檢測時具有突出優(yōu)勢。
在全外顯子組測序技術(shù)的幫助下,我們可以對孟德爾遺傳疾病即單基因遺傳病致病基因進(jìn)行篩選;可以推動腫瘤基因組研究,發(fā)現(xiàn)自身與癌癥相關(guān)的驅(qū)動基因并及時預(yù)防;還可以通過對復(fù)雜疾病易感因素的檢測,進(jìn)行有目的相關(guān)預(yù)防,比如與心血管疾病發(fā)病相關(guān)時,便進(jìn)行油脂及鹽分的控制,可以有效預(yù)防疾病。同時,全外顯子組測序技術(shù)還可以應(yīng)用于藥物基因組研究,幫助個人更了解自己的身體,做出相應(yīng)的調(diào)整和管理,如針對不同的膚質(zhì)進(jìn)行護(hù)膚管理,根據(jù)不同的運動特點選擇最適合自己的健身方式等等。
目前消費級基因檢測最常用的芯片檢測技術(shù),國內(nèi)基于全外顯子測序技術(shù)的基因檢測產(chǎn)品只有圓基因一家。
圓基因是由中國領(lǐng)先的創(chuàng)新型生物科技公司貝瑞基因和Prenetics聯(lián)合投資并提供技術(shù)支持的,可以為用戶提供20大類別,500多項檢測項目,是目前市面上最權(quán)威最專業(yè)的基因檢測產(chǎn)品。圓基因?qū)⑷怙@組測序技術(shù)這項技術(shù)創(chuàng)新地應(yīng)用于消費級基因檢測,引領(lǐng)基因檢測走入WES時代。與芯片檢測技術(shù)相比,當(dāng)消費者提供同樣的口腔拭子檢測樣本時,WES檢測技術(shù)可以獲得更多更有效的基因信息,從而在疾病預(yù)防、健康管理等方面為用戶提供精準(zhǔn)專業(yè)的健康指南。
