安吉麗娜如何實現(xiàn)乳腺癌預測治療?——基因檢測

人類基因圖譜繪制、生物芯片技術(shù)、定制化醫(yī)療診斷、生物云計算、信息生物學，都是當前炙手可熱的詞匯，他們都源于人類生命科學中劃時代的技術(shù)突破——DNA測序。上個世紀末，在國際范圍內(nèi)啟動了一個與“曼哈頓”原子彈計劃和“阿波羅”登月計劃并稱為“自然科學史上三大計劃”的項目，這個項目的完成促進了生命科學的飛速發(fā)展，并且將對經(jīng)濟和市場格局產(chǎn)生深遠的影響，這就是人類基因組計劃。伴隨著人類基因組計劃的實施，人們對基因與疾病的產(chǎn)生之間的關(guān)系有了更深刻的認識，并由此衍生出一種新的醫(yī)療手段—基因檢測。通過“基因檢測”來對有基因缺陷的群體進行分析和診斷，從而達到預防各種疾病的發(fā)生的目的。

傳統(tǒng)的醫(yī)療預防手段十分簡單，完全憑借醫(yī)生的個人經(jīng)驗和能力來做出診斷和判斷，效率較低，效果有限。往往是病人出現(xiàn)臨床病變才開始進行檢查、診斷和治療，而此時疾病往往已經(jīng)造成較大甚至無法挽回的傷害。如何實現(xiàn)對疾病的早期預警和治療，是醫(yī)學界一直懸而未決的難題�；�因檢測技術(shù)的出現(xiàn)使得這個技術(shù)難題將得到圓滿解決。該技術(shù)可以有針對性地進行疾病預防，根據(jù)每個人的基因特點使用針對性的藥物，從而減少藥品的副作用，同時增加藥物的效果。

基因檢測目前已經(jīng)在全球范圍內(nèi)進行了小范圍的普及，并獲得了顯著地效果�！都~約時報》上刊登了一封公開信，現(xiàn)年37歲安吉麗娜·朱莉宣布自己已經(jīng)接受了雙乳乳腺切除，經(jīng)過基因檢測發(fā)現(xiàn)在她的身上攜帶了一種“錯誤”的基因，這種基因極度地提高了罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。她的醫(yī)生估算過，有87%的幾率安吉麗娜·朱莉罹患乳腺癌，50%的幾率罹患卵巢癌。安吉麗娜·朱莉講到：”我母親和乳腺癌抗爭近十年，56歲時逝世。為了我的孩子和我自己，我決定先發(fā)制敵，將發(fā)病可能性減到最小。”當前，全球已有近兩千種疾病可以通過基因檢測來進行患病風險預測，基因檢測已逐步應(yīng)用于臨床診斷，并獲得了市場的的大力支持。

高性能和存儲技術(shù)支持基因圖譜繪制

信息技術(shù)為生物學技術(shù)的發(fā)展提供強有力的計算工具。在現(xiàn)代生物學技術(shù)發(fā)展過程中，高性能的計算以及數(shù)據(jù)存儲技術(shù)發(fā)揮了巨大的推動作用。高性能計算以及大數(shù)據(jù)存儲技術(shù)發(fā)揮了巨大的推動作用。目前，賽萊拉基因研究公司、英國Sanger中心、美國懷特海德研究院、中國華大基因等都在從事人類基因的研究工作，他們都特別強調(diào)正是信息技術(shù)廠商提供的高性能計算和存儲技術(shù)使得人類基因圖譜的繪制得以完成。許多一流的科學家都相信，高性能計算和存儲技術(shù)是生物和醫(yī)藥的未來得以發(fā)展的基石。今后，越來越多的具有強大功能的計算機，存儲設(shè)備和軟件將會被用來搜集、存儲、分析、模擬和發(fā)布信息。信息技術(shù)還有助于加強生命科學領(lǐng)域的各種數(shù)據(jù)庫管理、信息傳遞、檢索和資源共享等。

近幾年，DNA測序已從一項令人高不可攀的前沿技術(shù)迅速普及為生命科學近常規(guī)技術(shù)。DNA測序成本下降的速度幾乎可與電腦芯片運算能力增強的速度匹敵——過去一個微生物全基因組DNA測序需要花費300-500萬元，而現(xiàn)在它的成本只有30-50萬元。測序時間也從3周減少到20個小時之內(nèi)。DNA測序的發(fā)展不僅體現(xiàn)在成本的降低，更表現(xiàn)在高通量測序使得工作效率得到了大幅提高，這得益于IT技術(shù)的介入。目前在中國，華為已經(jīng)率先與華大基因開展深入具體的合作。華為發(fā)現(xiàn)，對超大規(guī)�；�因數(shù)據(jù)的存儲、分析和保存，是典型的大數(shù)據(jù)處理過程。華為OceanStor海量數(shù)據(jù)系統(tǒng)將高速存儲，大數(shù)據(jù)分析，海量數(shù)據(jù)歸檔融合在一套體系之內(nèi)。華為OceanStor 大數(shù)據(jù)存儲系統(tǒng)的性能相當于傳統(tǒng)存儲的12倍以上，對比傳統(tǒng)高性能計算系統(tǒng)，在分析人體樣本基因時，可將耗時從346小時減少至24小時，縮短了14倍。同時，還可支持40PB超大擴展容量，充分支撐了基因測序過程中產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)。在今年9月份華為云計算大會上，華為將聯(lián)手華大基因首次展出基因測序大數(shù)據(jù)存儲解決方案，屆時這一領(lǐng)域的成果將向世人展示。

也許不遠的將來，在生物信息技術(shù)的有力支撐下，人類“DNA體檢”將成為可能，對于社會整體而言，通過大規(guī)�；�因檢測，篩選各種嚴重疾病的高風險人群，給予有效的預防或醫(yī)學干預，可以降低各種嚴重疾病的患病率，促進醫(yī)療資源的合理分配。

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